GENETİK HASTALIKLAR VE ANOMALİLER

Ekzisyonal onarım, DNA’nın bir parçasının koparılıp çıkarılması işlemine denir.

Replikasyon, DNA’nın kopyalanarak çoğalmasına verilen addır.

Germ hücre, doğurgan hücreyeverilen addır; erkeklerde sperm, dişilerde ovumdur.

Mutasyon, canlının genetik yapılarında meydana gelen değişmelerdir.

Otozomal dominant, aynı yerleşimdeki gen çiftinden birinde oluşan değişikliğin hastal›ığın oluşması için yeterli olduğu kalıtım şeklidir. Kalıtımsal hastalık her kuşakta kendini gösterir. Bu şekilde kalıtsal hastalığın ortaya çıkma riski, hasta hayvanın ve yavrularının cinsiyetinden bağımsız olarak her gebelikte %50’dir.

Mutasyonlar üçe ayrılır: 1-Genom Mutasyonları; tüm kromozomun kaybı veya kazanımını belirtir. Örneğin monozomi veya trizomi. 2-Kromozom Mutasyonları; kromozom yapılarında görülebilir değişikliklere yol açar. 3-Gen Mutasyonları; tek nükleotid değişimine (nükleotidin kaybına ya da kazanımına) bağlıdır ve bunlara nokta mutasyonlar da denir.

Reprodüktif, üremeyi sağlayan organlar için kullanılsn bir terimdir.

Ksenograft, doku aktarımı amacı ile farklı türden diğer bir canlı vücudundan alınan doku parçasına verilen addır.

Somatik hücre, eşey hücreleri dışta kalmak üzere hayvanın diğer bütün hücrelerine verilen addır.

Somatik hücrelerde yaşamın ileri dönemlerinde gerçekleşen mutasyonlar sonucu ortaya çıkan ve kalıtsal olmayan hastalıklar “edinsel somatik genetik hastalıklar” içerisinde yer alırlar. Bu hastalıkların en yaygın olanı kalıtsal olmayan kanserlerdir.

Ontogenez, canlının döllenmeden itibaren türe has yapı ve şekil kazanıncaya kadar olan kişisel gelişimine verilen addır..

Ontogenez sırasında rastlanan gelişim ve büyümede görülen bozukluklara anomali denir.

Evcil hayvanlarda anomalilerin sıklığı, yetiştirici kaygılarından (yetiitiricilerin bu tür hayvanları saklaması veya kayıtlara geçirmemesi) dolayı belli değildir. Bununla beraber yapılan çalışmalarda doğumda karşılaşılan anomalilerin %1.2-5.9 arasında değiştiği görülmektedir ve evcil hayvanlardan domuz, sığır, koyun ve keçilerde anomalilere sık rastlamaktadır.

Anomalilerin nedenleri iki gruba ayrılır. Bunlar çevreye bağlı olarak yavrudaki hasarları içeren ekzojen sebepler ve genetik (kalıtsal) faktörleri içeren endojen sebeplerdir. Anomalilerin sebeplerini bilmek önemlidir. Özellikle değerli hayvanların yavrularında meydana gelen anomalilerin çevresel etkenlerden mi yoksa genetik mi olduğunu öğrenmek hayvanların elden çıkarılması ya da tutulması noktasında önemlidir.

Teratojenik, "hatalı organ veya doku oluşumuna neden olan" anlamına gelen bir terimdir.

Embriyo üzerine gebeliğin belirli dönemlerinde veya sürekli etkiyen dış faktörlerin etkisi ile oluşan durumlardır. Bu faktörler fiziksel, kimyasal, viral, beslenme ve hormonlardan oluşur.

Epigenetik, biyolojide, DNA dizisindeki değişikliklerden kaynaklanmayan, ama aynı zamanda genetik olan, gen ifadesi değişikliklerini inceleyen bilim dalıdır.

Genom, gametlerde bulunan kromozomların hepsine birden verilen addır.

Endojen gelişim bozuklukları, gonad hücrelerinde (sperm, ovum) oluşan anomali ya da gen mutasyonu sonucu oluşan hastalıkları kapsamaktadır. Mutasyona enerjiden zengin ışınlar (radyasyon ve iyonize ışılar), kimyasal maddeler ve nedeni bilinmeyen birçok etken neden olur.

Gelişim bozukluğuna bağlı anomaliler meydana gelişlerine göre sınıflandırılacak olursa;

Çift Şekillenme Halinde Olan Anomaliler: Embriyolojik dönemde vücutta ya da organların bir kısmında oluşan taslak tomurcukların çift şekillenmesi sonucu oluşur.

Noksanlık Halinde Olan Gelişim Bozuklukları: Embriyonun belirli bir gelişim döneminde durması sonucu belirli organ veya dokunun ya küçük şekillenmesi (hipoplazi) veya gelişimini tamamlayamaması (aplazi) ya da hiç şekillenmemesi (agenezi) durumuna bağlı bozukluklardır.

Organlarda Yarık Şeklinde Olan ve Diğer Organların Kaynaşması Şeklinde Görülen Gelişim Bozuklukları: Normalde yarık bulunmayan organlarda yarık şekillenmesi olayıdır.

Soya Çekme ile İlgili Gelişim Bozuklukları: Bir türün atalarında var olan ve sonradan görülmeyen özelliklerin şekillenmesidir.

Baş ve Boynu Kapsayan Anomaliler: Akrani; kafatasının yokluğu anlamına gelir. Hayvan doğduğunda başından kesilmiş gibi doğar. Anensefali;beynin yokluğu anlamına gelir. Mikroensefali; kafatasının küçük olmasına denir. Hidranensefali; beyin yarımlarının içerisinin sıvı ile dolu olmasına verilen isimdir. Özellikle buzağılarda Akabane, Sığı Virus Diyaresi ve Border hastalıkları sırasında oluşur. Siklopi; tek gözlü olma durumudur. Anoftalmi; gözlerin şekillenmemesidir. Gnatoşizis; çenenin yarık olmasıdır. Palatoşizis; damağın yarık olmasına verilen isimdir. Agnati; alt çenenin yokluğu anlamına gelir. Mikrognati süperior; üst çenenin kısalığıdır. Mikrognati inferior; alt çenenin kısalığı anlamına gelir. Bu özellik koyun ve sığırlarda bir anomali iken, uzun burunlu köpeklerde bir ırk özelliğidir. Aglossi; dilin hiç şekillenmemesine denir. Mikroglossi; dilin küçük, Makroglossi; dilin büyük şekillenmesine verilen isimdir.