GEN MUTASYONLARI VE KROMOZOMAL SAPMALAR

Mutasyon genetik bilgiyi oluşturan dizilerde meydana gelen değişimlerdir.

Mutasyon, DNA’nın yapısında normalden farklılaşmaya neden olan ve sıklık bakımından polimorfizmden daha nadir görülen genetik değişimleri kapsarken; polimorfizm populasyon genelinde daha yaygın olarak bulunan (%1 veya daha fazla), bulunduğu bireyi olumlu ya da olumsuz olarak etkileyen genetik değişimleri ifade etmektedir. Polimorfik dizi varyantlarına bağlı olarak ortaya çıkan kan grupları veya don farklılıkları polimorfizme örnek verilebilir.

Histon ve histon olmayan proteinlerle paketlenmemiş DNA molekülünde meydana gelen ve genellikle tek bir geni etkileyen mutasyonlara gen mutasyonları adı verilmektedir.

Nokta mutasyonları iki genel kategoriye ayrılmaktadır. Bunlar, baz çifti yer değişimleri ve çerçeve kayması mutasyonlarıdır.

Kimyasal yapısı nedeniyle suda çözünmeyen ve kendisi gibi moleküllerle hidrofobik etkileflimler sayesinde bir arada kalabilen moleküle verilen isimdir.

Eğer mutasyon, genin kodladığı proteinin yapısında veya fonksiyonunda herhangi bir değişiklik oluşturmuyorsa sessiz veya nötral mutasyon olarak isimlendirilir.

DNA’sında normal dışı değişikilik olan, mutasyona uğrayandır.

DNA’nın kodlanan bölgelerinde meydana gelen mutasyonlardır. Bu mutasyonlar, normalde bir amino asidi ifade eden kodonun, ökaryotlarda dur(sonlandırma) kodu olarak görev yapan TGA, TAA veya TAG kodonuna dönüflmesi ile sonuçlanmaktadır.
Bu kodonlar da mRNA’da UGA, UAA veya UAG dizilerini oluşturarak polipeptidin sonlanmas›na ve fonksiyonunu kaybetmiş bir proteine neden olmaktadır.

Amonyağın, karaciğerde daha az toksik bir madde olan üreye
çevrilerek kan yoluyla böbreğe gönderilmesidir. Böbrekten de idrar yoluyla vücuttan atılması sağlanır.

Taşıyan bireyin ölümü ile sonuçlanan, diğer bir deyişle hayati öneme sahip genlerde görülen mutasyon tipleridir.

Bu mutasyon nedeniyle yabanıl tipin karşıtı etkiye sahip (antimorphic) bir gen ürünü sentezlenmektedir.

Bu tür mutasyonlar hücre büyümesi ve bölünmesi boyunca olabileceği gibi DNA replikasyonundaki hatalar nedeniyle de şekillenebilmektedirler. Genellikle organizmadaki sıradan kimyasal işlemlerin azotlu bazlar üzerine etkilerine bağlı olarak, nükleotit dizilerinde rastgele oluşan değişiklikler olarak kabul edilmektedirler. Örneğin nokta mutasyonlarının tüm türleri genellikle spontan mutasyonlardır.

Birbirine dönüşebilen, keto ve enol adlı benzer yapılardır. İki
yapının birbirine göre farkı yalnızca karbonlar arası çift
bağın ve alfa hidrojeninin yerinden kaynaklanmaktadır.

Spontan mutasyonların en önemli sebebi  DNA replikasyonundaki hatalardır.

Çekirdek bozunması yoluyla radyasyon ışını saçan maddedir.

Temas ettiği molekülün atomlarından elektron koparmaya yetecek kadar yüksek enerjiye sahip radyasyondur.

İki molekülün birbirine bağlanarak daha büyük bir makromolekül oluşturmasıdır.

Cinsiyetle ilgili kromozomlardır.

Bir hücredeki kromozomların, homolog eşleriyle yan yana getirilerek belli bir düzene göre sıralanmasıdır.

Homolog kromozom çiftinin (her ikisinin de) fazla olması durumudur.