GENETİK MATERYALİN YAPISI VE ORGANİZASYONU

Kalıtsal materyalin “gen” olarak tanımlanması 1909 yılında Johannsen tarafından önerilmiştir.

DNA’nın biyokimyasal özelliklerinin ortaya konulması Fried Miescher’in İsviçre de lökositlerin hücre çekirdeği üzerinde yaptığı çalışmalarla gerçekleştirilmiştir. Miescher, lökosit hücre çekirdeğinden elde ettiği fosfor içeren maddeye nüklein adını vermiştir.

Transformasyon: Bir karakteri belirleyen kalıtsal
bilginin aktarımıyla yeni generasyonlarda bu karakter özelliklerinin görülmesidir.

Genetik şifre olarak adlandırılan nükleik asitlerin (DNA ve RNA) temelini nükleotitler oluşturmaktadır.

DNA’ daki 5 karbonlu şeker, deoksi-D-riboz şekeridir. İkinci karbonunda hidroksil grubunun bulunmayışı RNA şekeri olan D-ribozdan en önemli farkıdır.

a. DNA sarmalının temelini merkezde bulunan pürin ve pirimidin bazları oluşturur.
b. Bazlar sarmalın eksenine 90° açı ile yerleşmişlerdir.
c. Her 10 baz çiftinde bir tam dönüş vardır, bu nedenle birinci ve on birinci baz aynı yönde olur ve bu dönüş mesafesi 34 A°’dur.
d. Adeninle timin arasında iki, guanin ile sitozin arasında üç hidrojen bazı bulunmaktadır.
e. DNA sarmalının çapı 20 A°’dur.
f. DNA, eksen etrafında sağa doğru dönüş yapan iki polinükleotit zincirden oluşur ve bu zincirler birbirlerine zıt yönde uzanırlar.

Sıvıların akmaya karşı gösterdikleri dirençdir.

1. RNA, genel olarak tek polinükleotit zincirden oluşmuş yapıya sahiptir (bazı virüsler hariç).
2. Organik baz olarak, DNA’daki timin yerine RNA’da urasil bulunmaktadır.
3. DNA’da pentoz yapıda şeker olarak bulunan deoksiriboz yerini RNA’da riboz almıştır.
4. DNA ve RNA sentezi birbirlerine benzemekle beraber, RNA sentezi sırasında kullanılan enzimlerden olan RNA polimerazın nükleaz etkisinin olmaması ve başlatıcı RNA segmentine ihtiyaç duymaması bakımından farklıdır.

DNA’dan RNA sentezlenmesi olan transkripsiyon basamağından sonra gerçekleşen ve RNA’daki bilgiye göre protein sentezlenmesi basamağıdır.

Nükleus ve sitoplazmada bulunan m-RNA’lar DNA’dan aldığı genetik bilgiye göre protein sentezlenmesi işleminde kalıp görevi görür. Baz bileflimi kalıp görevi gören ipliğin (template iplik) RNA karşılığıdır. t-RNA ve r-RNA’lar hücrede sürekli bulunurken, m-RNA’lar yapısal farklılıkları nedeniyle yıkılıp yeniden yapılmaktadır. Hücresel RNA’nın yaklaşık %4’ünü oluştururlar.

Nükleolus ve nükleusta bulunan r-RNA’lar, ribozomların oluşturulmasında temel görev alan yapılardır.

transkripsiyon sonucu oluşan yeni üründür.

Hücre bölünmesinin gerçekleşmediği dönemde kromozomda bulunan genetik materyal kromatin olarak isimlendirilir. Kromatinler, çekirdek içine dağılmıştır. Hücre bölünmesinin başlamasıyla kromatinler, yoğunlaşarak kromozomları meydana getirir.

Sentromer kromozom üzerinde farklı bölgelerde lokalize olabilir. Bulundukları bölgeye göre de kromozomlara farklı görünümler kazandırırlar. Buna göre kromozomlar farklı şekilde adlandırılmaktadır. Sentromer kromozom düzleminin tam olarak merkezinde yer almışsa bu tip kromozomlara metasentrik kromozomlar adı verilmektedir. Bu tip kromozomlarda kollar eşit uzunluktadır. Sentromer eğer merkez noktası ile herhangi bir kola daha yakın bölümde yerleşmişse submetasentrik, bir kola çok fazla yakınlaşmış şekilde bulunursa ise akrosentrik adını alır. Bu tip kromozomlarda bir yöndeki kollar daha uzun şekilde görünürler. Telosentrik kromozomlar sentromeri kolun tam olarak ucunda yer alan kromozomlardır. Kromozomlarda kısa kol “p”, uzun kol “q” adını alır.

Kromozom sayısı, şekli ve büyüklüğü göz önüne alınarak yapılan bu gruplandırmaya karyotiplendirme ya da karyogram adı verilmektedir.

Streptococcus pneumonia

Genin kromozom üzerinde bulunduğu bölgeye lokus denir.

Fosfat grubu ile şekerler arasında fosfodiester bağları bulunur.

Watson-Crick modeli olan bu yapı biyolojik DNA olarak da adlandırılan B DNA’ya aittir. DNA’nın bu formu, en kararlı hali olarak bilinir ve standart yap› olarak kabul edilmektedir. Yüksek nemde (%92) sodyum tuzlarnı içerir.

Heliks yapıdaki DNA zincirinin ayr›lmas› ifllemine denatürasyon denir.