ÇOCUK GELİŞİMDE NORMAL VE ATİPİK GELİŞİM

Otizm Spektrum Bozukluğu karmaşık bir nörogelişimsel bozukluktur ve doğumdan sonra kendini göstermektedir. Otizm Spektrum Bozukluğu doğum öncesinde testlerle teşhis edilebilecek bir bozukluk değildir. Down Sendromu ve Talesemi ise doğum öncesinde uygulanacak testlerle teşhis edilebilecek durumlardır.

Kordosentez olarak da tanımlanan, fetal kan örneği alımı hamileliğin 18. haftasından doğuma kadar yapılabilen bir işlemdir. Göbek kordonundan kan örneği alınması işlemidir. Bu işlem ile kalıtsal hastalıklar, metabolizma hastalıkları ve fetal enfeksiyonlarla ilgili durumlar belirlenebilmektedir. Talesemi de bu durumlardan biridir. Talesemi, akdeniz anemisi olarak da bilinir ve kalıtsal bir kan hastalığıdır.

Denver gelişimsel tarama testi, GECDA ve AGDE 0-6 yaş arasında yer alan çocuklara kullanılabilecek bir gelişimsel tarama aracıdır. M-CHAT de 16-30 ay arasında yer alan çocuklar için kullanılabilecek bir tarama aracıdır. Ayşe iki yaşında olduğu için bu tarama araçları kullanılabilir. Ancak DSM-V tıbbi tanılama amacıyla kullan bir tanı kitabıdır. Gelişimsel tarama aracı değildir.

Down Sendromu doğum öncesi anneye uygulanabilecek bazı testlerle tanılanabilecek bir hastalıktır. Derinlik ilkesi ise tanılamaya ilişkin değerlendirmelerin doğum öncesinden başlamasını içermektedir. Bu durumda değerlendirmenin derinlik ilkesine yer verilmemiştir.

Ölçüt bağımlı değerlendirme, portfolyo değerlendirmesi, müfredata dayalı değerlendirme ve gözlem informal değerlendirme yöntemleri arasındadır. Grup başarı testleri ise formal değerlendirme yöntemleri arasındadır.

Galaktozemi nadir görülen kalıtımsal bir metabolik hastalıktır. Galaktozemi peynir, süt, tereyağı gibi loktoz içeren ürünlerin galaktoz ve glikoz olarak parçalanması sürecinde, eksik bir enzim nedeniyle galaktozun glikoza dönüştürülememesi ve kanda zararlı düzeyde galaktoz oluşumuna neden olmasıdır. Doğumda tanı konulmadığında yenidoğanda süt alımının ardından, kusma, karın şişliği, ishal, gelişim geriliği, katarakt, sarılık gibi belirtiler görülür.

Müfredata dayalı değerlendirmede sınıfta öğretilen beceri ve kavramların ölçülmesi ele alınır. Değerlendirme süresince öğrencinin bilgi ve becerileri programla karşılaştırılır.

Ölçüt bağımlı değerlendirmeler bireyin kendi içindeki farklılıklarına odaklanır ve başka bireylerle ya da normla karşılaştırmaz.

Feteskopi anne karında belirlenen bir kısmın açılıp feteskop denilen bir aletle bebekte bir bozukluk olup olmadığını tespit etmektir. Diğer taramalar doğum sonrası yapılan taramalardır.

Kontraksiyon Stres Testi plesantanın solunum işlevini yerine getirip getirmediğini değerlendirmek için yapılır. Genetik yapının bozuk olup olmadığına kornoyik villus örneği ile bakılır. Down sendromu ve Nöral tüp bozukluğu amniyosentez ile değerlendirilir. Kalıtsal metabolizma hastalıkları fetal kan örneği ile değerlendirilir. Kan akışının normal olup olmadığı doppler akım çalışmaları ile değerlendirilir.

Galaktozemi nadir görülen kalıtımsal bir metabolik hastalıktır. Galaktozemi laktoz içeren ürünlerin (süt, peynir, tereyağı, vb), galaktoz ve glikoz olarak parçalanması sürecinde, eksik bir enzim nedeniyle galaktozun glikoza dönüştürülememesi ve kanda zararlı düzeyde galaktoz oluşumuna neden olmasıdır. Doğumda tanı konulamadığında, yenidoğanda süt alımının ardından, kusma, karın şişliği, ishal, gelişim geriliği, katarakt, sarılık gibi belirtiler görülür.

Gözlemler öğrencinin doğal ortamında doğal etkileşimler sırasında gerçekleştirilir. Dolayısıyla objektif bilgilere ulaşmamızı sağlar. Örneğin, sistemli gözlemler bize problem bir davranış öncesinde ne olduğu, davranışın nasıl gerçekleştiği ve davranışın sonucu olarak öğrencinin ne ile karşılaştığı hakkında bilgi verir. Bu bilgiler de bize davranışı değiştirebilmemiz için yol gösterirler.

Tıbbı testlerle sonuç alınmayan gelişimsel gecikme ve yetersizliklerin tanılanması için geliştirilmiş testler mevcuttur ve eğitimli uzmanlar tarafından uygulanırlar. Denver gelişimsel testinin uygulanma süresi 10-15 dakikadır. GECDA 0-27 ay arasındaki bebeklere uygulanan bir taramadır. Geliştirilmiş Erken Çocukluk Dönemi Otizm Tarama Ölçeği 16-30 ay arasındaki çocuklara uygulanır. Tıbbi tanılama modeli gelişimsel tarama ölçeği değildir.

Tanılamak tıbbı bir ifade olup gelişimsel taramalarda tanımlama daha çok tercih edilen bir kavramdır. Çocuğun genetik, nörolojik yetersizliklerini tıp alanı tanılar.

Erkenlik ilkesi yetersizliği olan bireyin olabildiğince erken tanılanması ve eğitimsel ve tıbbi müdahalelerin olabildiğince erken başlaması demektir. Derinlik ilkesi tanılamaya ilişkin değerlendirmelerin doğum öncesinden başlamasını ifade eder. Gizlilik ilkesi elde edilen bilgilerin sadece eğitim uzmanı ve aileyle paylaşılması demektir. Süreklilik ilkesi değerlendirmeleri belli aralıklarla yapılması anlamındadır. Uzmanlık ise tanılamayı yapanların yeterli bilgi, donanım ve deneyime sahip olması demektir.

Formal değerlendirmenin akademik ve psikolojik değerlendirme olarak iki türü vardır. Öğrencinin sosyal ve duygusal düzeyi psikolojik değerlendirme ile saptanır. Diğer düzeyler akademik değerlendirme ile saptanır.

Öğrenci ürün dosyası anlamına gelen portfolya değerlendirmesinde öğrencinin gelişiminin izlenmesinde en işlevsel yollardan biridir. Çocuğun evde, sınıfta ve diğer ortamlarda yaptığı tüm ürünleri içerdiğinden öğrencilerin ilerlemelerini somut şekilde görmeyi sağlar. Ölçüt bağımlı değerlendirme öğrencinin eğitim anı ve sonrası karşılaştırma yapmayı sağlar. Öğrencinin bilgi ve becerilerini programla karşılaştırıp programın neresinde olduğu müfredata bağımlı değerlendirmeyle saptanır. Öğrencinin psikolojik değerlendirilmesinde Stanford-Binet test kullanılır. Stanford-Binet ve standart başarı testi informal değerlendirme türlerinden değildir.

Amniyosentez, ultrasonografi ile izleyerek annenin karnında ince uçlu uzun bir iğneyle amniyotik sıvıdan örnek alınmasıdır. Hem gebeliğin başlarında hem de son aylarında farklı amaçlarla yapılır. 15 – 18 haftalarda yapılan amniyosentez olası Down sendromunun ve nöral tüp bozukluklarının belirlenmesi için kullanılır. 30-35. haftalarda yapılan amniyosentez ise akciğerin olgunluğunu belirlemek için yapılır.

Fenilketonüri, topuktan alınan kanla teşhis edilir edilmez, yenidoğanın hayat boyu sürecek bir diyete girmesi gerekmektedir.

Yenidoğana fenilketonüri, galaktozemi, hipotiroidi durumlarının olup olmadığını belirlemek için yapılan testlerin yanı sıra, bebeğin işitmesinde herhangi bir sorun olup olmadığını belirlemek için de tarama yapılmaktadır. Her yenidoğan hastaneden eve gönderilmeden önce kokleanın (sağlam olup olmadığının belirlenmesi için “oto akustik emisyon testi” denilen bir testten geçer.