BAKIMA GEREKSİNİMİ OLAN ENGELLİ BİREYLER-II

Frajil X Sendromu X kromozomunun anomalisine bağlı oluşan zihinsel yetersizliğe ve davranışsal bozukluklara yol açan nörogelişimsel  bir bozukluktur. Bu sendroma sahip kişiler tekrarlayan davranış ve konuşma, zayıf göz teması, utangaçlık ve sosyal yetersizlik gibi otizm spektrum bozukluğuna (OSB) bağlı özellikler de gösterebilmektedirler. Doğru cevap E'dir.

Prader Willi sendromu genetik bir hastalıktır. Prader Willi Sendromu’nun en belirgin özellikleri doğum öncesi dönemde azalan fetüs hareketleri, beslenme zorluğu, erken çocuklukta gelişen obezite, hafif ve orta zihinsel yetersizlik, küçük cinsel organ, küçük el ve ayaklar, kısa boy, duygusal bozukluk, kaslarda güçsüzlük ve yetersizliktir. Doğru cevap E'dir.

Ender görülen nörogelişimsel sendromlar tek başına nadir olarak görülen ancak toplum içerisinde düşünüldüğünde oldukça sık rastlanan hastalıklardır. “Ender görülen” olarak ifade edilmesinin sebebi belli oranların altında görülmesinden kaynaklanmaktadır. Bu oran bölgeden bölgeye, toplumdan topluma değişiklik göstermektedir. Örneğin; Amerika Birleşik Devletleri’nde bu oran 1500’de 1 iken, Japonya’da 2500’de 1’dir. Ülkemizde ise 2000’de 1’dir. Bu orandan daha az rastlanan hastalıklar “ender görülen hastalıklar” tanımında yer almaktadır. Doğru cevap C'dir.

Olgunlaşma: Fiziksel büyümeye dayalı gelişimi ifade etmektedir. Doğru cevap E'dir.

Sitomegalovirüs (CMV) herpes ailesinden bir virüstür. Anne hamile iken bu virüs bulaşmış ise virüsün bebeğe geçme ihtimali yüzde 40’dır. Bebeklerde zekâ geriliği, görme, duyma ve gelişim problemlerine neden olabilen doğumsal CMV görülme riski vardır ama hastalık kapan bebeklerin sayısı çok azdır. Doğru cevap C'dir.

Bazen bağışıklık hücreleri bedenin kendi hücrelerinden bazılarını tanıyamazsa alerji gibi bağışıklık sistemi hastalıklarına yol açar. Doğru cevap D'dir.

Büyüme sırasında beyin total vücut ağırlığına oranla küçülür, gebeliğin 4. ayında toplam ağırlığın %25’ini beyin oluşturuken doğum sırasında %10’u, erişkinde ise %2’sidir. Doğru cevap D'dir.

Eğer 12. haftadan önce anneye kızamıkçık teşhisi konursa, bebekte yüzde 80 ihtimalle gözde katarakt, sağırlık, kalp bozukluğu ve öğrenme zorluğu gibi doğumsal anormalikler görülme riski olacaktır. Doğru cevap B'dir.

Williams Sendromu 7. kromozomda silinme meydana gelmesi durumunda ortaya çıkan nörogelişimsel bir bozukluktur. Doğru cevap C'dir.

Örneğin; Rett Sendromlu bireyler zamanla tüm fiziksel yetersizliklerini
kaybedebilmektedir. Dolayısıyla fiziksel becerilerde bireylerin desteklenmesi önemlidir. Gerek evde gerekse kurumda bakım ve rehabilitasyon alan bireyin bu becerilerini desteklemek amacıyla fizyoterapi alması, fiziksel becerilerini arttıracak aktivitelerde bulunarak bu becerilerinin desteklenmesine fırsat verilebilir. Doğru cevap E'dir.

Gelişimin üç alanı bulunmaktadır: Fiziksel Gelisim (Bedensel, Motor, Biyolojik) , Psiko-Sosyal Gelisim , Bilişsel Gelişim (Zihinsel)

Fiziksel gelişimi etkileyen bazı etmenler bulun­maktadır. Bu etmenler şu şekilde sıralanmaktadır:

 Annenin yaşı, Annenin beslenmesi, Annenin kullandığı ilaçlar, Annenin sigara, alkol ve uyuşturucu madde kullanması ,Annenin hamilelik sırasında geçirdiği hastalık, Rh faktörü, Çevre kirliliği ve kimyasal maddeler ,Çoklu gebelik, Gebelik toksemisi, Kromozomal ve genetik etmenler, Kalıtım, Irk

Fiziksel gelişim, insan vücudunun büyümesi ve gelişmesine bağlı olarak gelişen değişiklikleri içer­mektedir. Fiziksel gelişim doğum öncesi dönem­den başlayarak ölüme kadar devam eden bir süreç­tir. Boy uzaması, ağırlık artması, dişlerin çıkması, kas ve kemiklerin gelişmesi, organların büyümesi, beyin ve tüm sistemlerle duyu organlarının büyü­mesi ve olgunlaşması fiziksel gelişimin parçalarıdır.

Erickson, insan yaşamını sekiz önemli dönemde tanımlamıştır;

Piaget’e göre her çocuğun doğuştan getirdiği bazı temel yapıları vardır. Bunlar; şema oluştur­ma, özümseme, uyum sağlama, organize etme ve uzlaşmadır. Şema, algısal bir çerçevedir. Birey o an içinde bulunduğu durumu nasıl algılıyorsa ona göre bir girişim başlatır. Özümseme, bireyin kendisinde var olan bilişsel yapılarla (şemalarla) çevresine uyumunu sağlayan bilişsel bir süreçtir. Mevcut şemanın yeni durumlara, objelere, olaylara göre yeniden değiştirilmesi, biçimlendirilmesi, şekillendirilmesi sürecine uyum sağlama denir . Keşfetme ve anlama sürecine bağlı olarak davranışlar yeniden organize edilir. Buna Orga­nize etme denir.

Nörogelişimsel bozukluklardan bazıları: Dikkat Eksikligi ve Hiperaktivite ,Otizm ,Down Sendromu, Epilepsi, Frajil-X, Rett Sendromu

Williams Sendromu 7. kromozomda silinme meydana gelmesi durumunda ortaya çıkan nö­rogelişimsel bir bozukluktur. Nadir görülen nö­rogelişimsel bozukluklardan birisi olan William Sendromu’nun görülme sıklığı 7500’de 1’dir. Hafif ve orta zihinsel yetersizlik, öğrenme güçlüğü, “elf gibi” yüz şekli, büyüme bozuklukları, kalp ve böb­rek sorunları, el-göz koordinasyonunda zayıflık, hiperaktivite ve inatçılık, diş bozuklukları Willi­ams Sendromlu bireylerin genel özelliklerindendir.

Çocuklarda gelişim değerlendirilirken birçok tarama testi kullanılmaktadır. Bu testlerde öncelikli ola­rak dört alanda değerlendirme yapmak gerekmektedir. Değerlendirme yapılması gereken dört alan yer almaktadır.  Kişisel ve sosyal davranış alanı: Çocugun tuvalet, beslenme, arkadaslarıyla iliskileri gibi pek çok alanda degerlendirilmesidir ;dil alanı: Çocugun yasına uygun düzeyde kelime üretimine ve iletisim kurması incelenmektedir ; adaptif alan: Çocugun çevreyle olan etkilesimi gözlenerek yeni karsılastıgı durumlara iliskin tepkileri gözlenmektedir; motor alan:Bas, gövde ve vücudun hareketleri gözlenerek çocugun hareket becerilerinin yasına uygun olup olmadıgı degerlendirilir.

Cri-du-Chat Sendromu ilk olarak 1963 yılında tanımlanmıştır. Cri-du-Chat Sendromu 5. Kro­mozomdaki bir bozukluktan kaynaklandığı bilin­mektedir. Bu sendromun görülme sıklığı 20.000- 50.000’de 1’dir. Cri-du-Chat Sendromuna sahip çocuklar da genel olarak yeni doğduklarında düşük

doğum ağırlığına sahip oldukları, yutma ve emme problemlerinden kaynaklanan beslenme sorunları, aşırı salya, kedi miyavlaması şeklinde yüksek ve tiz sesli ağlamaları, mikrosefali, ağır zihinsel yeter­sizlik, özellikle küçük yaşlarda motor becerilerde yetersizlik, beslenme sorunları, geç yürüme, hipe­raktivite görülmektedir. Dil becerilerinde de ciddi yetersizlikleri bulunmakla birlikte bazı çocuklar kısa cümlelerle konuşmayı öğrenebilirken bazı ço­cuklar jest/mimik ve işaretlerle iletişimini sürdü­rebilmektedir. Az sayıda Cri-du-Chat Sendromlu çocukta ciddi organ yetmezlikleri de görülebilmek­tedir. Cri-du-Chat Sendromlu çocukların çoğu normal yaşam uzunluğuna sahiptir.

Rett Sendromu genel olarak kız çocuklarında görülen gelişimsel bir bozukluktur. Rett Sendromu ilk olarak 1960 yıllarında tanınmıştır. Rett Sendro­mu her 12.500’de 1 çocukta on iki yaşından önce görülmektedir. İlk 6 ila 18 ay arasında normal geli­şim gösterebilirler. Ancak genellikle 6 ila 30 ay ara­sında önemli derecede zihinsel yetersizlik, iletişim bozuklukları, takıntılı hareketler başlar. Yaşamları­nın 6-18 aylık döneminde tamamen normal ya da normale yakın gelişimsel özellikler gösterirken hızlı bir gerilemeyle daha önceden edindikleri becerileri unutmaya ve uzun bir duraksama dönemine gir­meye başlarlar. Rett Sendromlu çocuklar ilk doğ­duklarında normal boyutta bir baş çevresine sahip­tir. 3 ay ila 4 yaş arasında baş çevresinin büyümesi yavaşlamaya başlar. Çocuğun o güne dek kazandığı konuşma ve el becerileri geriler. 1-3 yaş aralığında el yıkama, el bükme, el çırpma, el sıkma, eli ağza götürme, elle vurma, elleriyle saçlarını elleme gibi takıntılı davranışlar ortaya çıkabilmektedir. 1-4 yaş arasında yürüme becerisinde aksamalar başlar ve ilerleyen zamanlarda Rett Sendromlu bireylerin %50’si yürüyemez. Yürümeye devam eden bireyler ise düşecekmiş gibi, geniş adımlarla ve bacakları kırmadan, parmak ucuna basarak yürürler. Telaşlı, sinirli ve üzgün zamanlarında gövdenin sallanması ortaya çıkabilir. Hastalığın ilerleyen zamanlarında neredeyse hiç sözel beceri görülmez.